डीएनए के सूक्ष्म संकेतों से बीमारी की पहचान

Nanopore technology offers a promising way to detect minute changes in DNA and other biological molecules. Developed by a team at Bengaluru’s Raman Research Institute, the method measures electrical signals produced as molecules pass through a tiny pore. Such measurements could advance research into cancer, neurodegenerative disorders and infectious diseases, while supporting portable testing in the future. Yet detecting a molecular change does not by itself diagnose disease. Clinical use will require rigorous validation, reliable results across diverse patients and evidence that early detection improves care. The research marks an important step toward more precise molecular analysis, with its medical value to be established through further studies.

–ज्योति रावत –
कैंसर, अल्जाइमर और पार्किंसंस जैसी बीमारियां अक्सर लंबे समय तक शरीर में विकसित होती रहती हैं। जब तक उनके लक्षण स्पष्ट होते हैं, तब तक रोग काफी आगे बढ़ चुका हो सकता है। ऐसे में बीमारी की शुरुआती पहचान के लिए शरीर में होने वाले सूक्ष्म जैविक बदलावों को समय रहते पकड़ना चिकित्सा विज्ञान की बड़ी चुनौती है। डीएनए की संरचना और उससे जुड़े अणुओं में आने वाले बदलावों को अधिक सटीकता से मापने वाली नैनोपोर तकनीक इस दिशा में संभावनाएं खोलती है।
रमन रिसर्च इंस्टीट्यूट के वैज्ञानिकों ने डीएनए में सूक्ष्म बदलावों को मापने के लिए नैनोपोर-आधारित एक विधि विकसित की। विज्ञान एवं प्रौद्योगिकी विभाग के अंतर्गत आने वाले संस्थान की टीम में प्रोफेसर गौतम सोनी के नेतृत्व में सुमंत कुमार और कौशिक एस. शामिल थे। शोध 2021 में विज्ञान पत्रिका नैनोस्केल में प्रकाशित हुआ। इसका महत्व इस बात में है कि यह अणुओं के आकार और संरचना में अत्यंत छोटे बदलावों का संकेत दे सकती है। हालांकि, इसे अभी कैंसर या मस्तिष्क संबंधी रोगों की स्थापित जांच-पद्धति मानना उचित नहीं होगा। प्रयोगशाला में दिखी संभावना को भरोसेमंद चिकित्सकीय जांच में बदलने के लिए आगे परीक्षण और सत्यापन आवश्यक हैं।
एक छिद्र, विद्युत संकेत और अणु की पहचान
नैनोपोर शब्द दो हिस्सों से बना है—‘नैनो’, यानी मीटर का अरबवां हिस्सा, और ‘पोर’, यानी छिद्र। इस तकनीक में एक झिल्ली में अत्यंत सूक्ष्म छिद्र बनाया जाता है। झिल्ली के दोनों ओर तरल माध्यम रखा जाता है और हल्का विद्युत वोल्टेज लगाया जाता है। जब डीएनए या आरएनए का अणु छिद्र से गुजरता है, तो वह विद्युत प्रवाह में बहुत छोटी रुकावट पैदा करता है। इस रुकावट का स्वरूप अणु की बनावट और उससे गुजरने वाले हिस्से पर निर्भर करता है। सेंसर इन संकेतों को दर्ज करते हैं और कंप्यूटर उनका विश्लेषण करता है।
यह प्रक्रिया किसी बड़े ग्रंथ को एक साथ देखने के बजाय उसके छोटे-छोटे संकेत पढ़ने जैसी है। डीएनए के चार रासायनिक आधार—एडेनिन, थाइमिन, साइटोसिन और ग्वानिन—एक निश्चित क्रम में जुड़े होते हैं। इसी क्रम में शरीर के निर्माण और कामकाज से जुड़ी आनुवंशिक जानकारी सुरक्षित रहती है। नैनोपोर से मिलने वाले विद्युत संकेतों का विश्लेषण कर अणु की पहचान या उसके क्रम को पढ़ा जा सकता है। तकनीक का सटीक परिणाम इस बात पर निर्भर करता है कि नमूना कैसा है, संकेत कितने स्पष्ट हैं और उन्हें पढ़ने वाले सॉफ्टवेयर की क्षमता कितनी है।
नैनोपोर तकनीक पर दुनिया भर में डीएनए और आरएनए के अनुक्रमण तथा सूक्ष्म जैविक नमूनों के अध्ययन के लिए काम हो रहा है। इसके कुछ उपकरण आकार में छोटे और ले जाने योग्य हैं। इससे दूरदराज के इलाकों या संक्रमण के प्रकोप के दौरान नमूनों का विश्लेषण मौके पर करना संभव हो सकता है। वायरस के आनुवंशिक बदलावों को पहचानने में भी ऐसी तकनीक उपयोगी हो सकती है। पर किसी उपकरण का छोटा होना अपने आप जांच को सस्ता, तेज और चिकित्सकीय रूप से निर्णायक नहीं बना देता। परिणामों की विश्वसनीयता, नमूने की गुणवत्ता, प्रयोगशाला व्यवस्था और प्रशिक्षित कर्मियों की उपलब्धता भी उतनी ही जरूरी हैं।
डीएनए में बदलाव और बीमारी
डीएनए को कोशिका की निर्देश-पुस्तिका कहा जा सकता है। कोशिका जब किसी प्रोटीन का निर्माण करना चाहती है, तो डीएनए के संबंधित हिस्से से आरएनए की एक प्रतिलिपि बनती है। यह संदेश कोशिका के भीतर प्रोटीन बनाने वाली संरचनाओं तक पहुंचता है, जहां अमीनो अम्ल जुड़कर प्रोटीन बनाते हैं। प्रोटीन शरीर में अनेक भूमिकाएं निभाते हैं—वे कोशिकाओं की बनावट में हिस्सा लेते हैं, रासायनिक क्रियाएं चलाते हैं और शरीर के कामकाज को नियंत्रित करने में मदद करते हैं।
कोशिका विभाजन के दौरान डीएनए की प्रतिलिपि बनती है। इस प्रक्रिया में कभी-कभी छोटी त्रुटियां हो सकती हैं। पराबैंगनी किरणें, तंबाकू का धुआं, कुछ रसायन और विकिरण भी डीएनए को नुकसान पहुंचा सकते हैं। शरीर में डीएनए की मरम्मत और क्षतिग्रस्त कोशिकाओं को हटाने की व्यवस्थाएं होती हैं, इसलिए हर बदलाव बीमारी नहीं बनता। कुछ बदलावों का प्रभाव नहीं होता, कुछ कोशिका द्वारा ठीक कर दिए जाते हैं, जबकि कुछ विशेष परिस्थितियों में रोग की आशंका बढ़ा सकते हैं।
कैंसर के विकास में कोशिकाओं की वृद्धि और मरम्मत को नियंत्रित करने वाले जीनों में बदलाव अहम हो सकते हैं। सामान्य दशा में कुछ जीन कोशिकाओं को बढ़ने का संकेत देते हैं, जबकि दूसरे जीन अनियंत्रित वृद्धि को रोकने या क्षति की मरम्मत में मदद करते हैं। इन नियंत्रणों में गड़बड़ी के साथ कोशिकाएं असामान्य रूप से बढ़ सकती हैं। कैंसर प्रायः एक ही बदलाव से पैदा नहीं होता; कई आनुवंशिक और कोशिकीय बदलाव समय के साथ जमा होते हैं। उम्र, पर्यावरण, जीवनशैली और व्यक्ति की आनुवंशिक पृष्ठभूमि—सभी जोखिम को प्रभावित कर सकते हैं।
अल्जाइमर और पार्किंसंस जैसे रोगों में भी कोशिकाओं और प्रोटीनों से जुड़ी जटिल प्रक्रियाएं शामिल हैं। इन बीमारियों का कारण केवल डीएनए में किसी एक बदलाव को मान लेना सही नहीं होगा। आनुवंशिक संकेतों के साथ उम्र, शरीर की अन्य प्रक्रियाएं और पर्यावरणीय प्रभाव भी भूमिका निभा सकते हैं। इसलिए किसी तकनीक द्वारा अणु में बदलाव पहचान लेना अपने आप यह सिद्ध नहीं करता कि व्यक्ति को बीमारी है या भविष्य में अवश्य होगी।
उम्मीद के साथ सावधानी भी
नैनोपोर आधारित मापन का एक संभावित उपयोग रक्त या अन्य नमूनों में मौजूद सूक्ष्म जैविक संकेतों का अध्ययन करना है। उदाहरण के लिए, कुछ परिस्थितियों में कोशिकाओं से मुक्त डीएनए रक्त में पाया जा सकता है। यदि किसी रोग से जुड़े संकेतों को पर्याप्त विश्वसनीयता से पहचाना जा सके, तो भविष्य में जांच और उपचार की दिशा तय करने में मदद मिल सकती है। इसी तरह, रोग से संबंधित प्रोटीनों की संरचना या उनके जमाव का अध्ययन भी शोध के नए रास्ते खोलता है। लेकिन ये संभावित उपयोग हैं; इनका चिकित्सकीय लाभ सिद्ध करने के लिए बड़े और नियंत्रित अध्ययन जरूरी हैं।
किसी नई जांच-पद्धति को अस्पतालों में नियमित रूप से अपनाने से पहले यह जानना आवश्यक है कि वह कितनी सटीक है, किन लोगों के लिए उपयोगी है, गलत सकारात्मक या गलत नकारात्मक परिणाम कितने आते हैं और क्या उसके निष्कर्ष मरीज के उपचार को बेहतर बनाते हैं। शुरुआती पहचान तभी लाभदायक है जब परिणामों की पुष्टि की जा सके और जरूरत पड़ने पर प्रभावी उपचार उपलब्ध हो। अन्यथा अनिश्चित नतीजे मरीज और परिवार में अनावश्यक चिंता भी पैदा कर सकते हैं।
भारतीय वैज्ञानिकों का यह काम आणविक स्तर पर बदलावों को मापने की क्षमता बढ़ाने के प्रयासों का हिस्सा है। इसकी सबसे बड़ी आशा यह है कि भविष्य में कम नमूने से सूक्ष्म संकेतों का तेज और अधिक सुलभ विश्लेषण किया जा सके। इसकी वास्तविक उपयोगिता आगे के अनुसंधान, स्वतंत्र सत्यापन और चिकित्सा संस्थानों में परीक्षण से तय होगी। विज्ञान में नई तकनीकें अक्सर पहले सवालों के अधिक स्पष्ट उत्तर देती हैं; रोग की शुरुआती पहचान और बेहतर उपचार तक पहुंचने के लिए उस जानकारी को विश्वसनीय चिकित्सा निर्णयों से जोड़ना अगला जरूरी कदम है.
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